REGISTRO MEXICANO DE HIPERCOLESTEROLEMIA FAMILIAR
Se toma una muestra de sangre para confirmar la elevación de los niveles de colesterol y para descartar causas secundarias de hipercolesterolemia. Posteriormente, se toma otra muestra de sangre para realizar una prueba genética que permita identificar la mutación que causa la enfermedad. Comúnmente, la mutación ocurre en el gen del receptor de colesterol LDL. Algunas mutaciones son más severas que otras; esta información ayuda a determinar la intensidad del tratamiento. Aproximadamente en el 60% de los casos se detecta una mutación. El hecho de que no se encuentre una mutación, no significa que la persona no tenga HF.
Es el estudio que permite detectar a los familiares de un individuo afectado con la misma enfermedad. Debido a que la HF es una enfermedad hereditaria, una vez que se confirma el diagnóstico en un paciente (también llamado caso índice), se le deberá de explicar la importancia de que sus familiares sean estudiados. De primera intención, se invita y estudia a los familiares de primer grado (padres, hermanos e hijos); posteriormente, se invita al resto de la familia que tiene riesgo de estar afectada, con la finalidad de un diagnóstico y tratamiento oportuno.
La HF es una enfermedad genética, por lo tanto el tratamiento NUNCA debe suspenderse.
La enfermedad del corazón en pacientes con HF se puede evitar reduciendo los niveles de colesterol LDL a través de:
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